amandine&luisNous sommes Louis et Amandine, les parents d’un adorable petit garçon qui s’appelle Sacha.
Si nous avons décidé de créer cette association aujourd’hui, c’est pour partager notre combat face à la maladie de notre fils qui l’empêche de vivre et de grandir normalement.

Sacha est né le 20 avril 2013 à l’hôpital du Puy en Velay. C’est notre premier enfant. Un bébé plein de vie qui pesait 3,90 kg à la naissance. Durant les 9 mois, ma grossesse s’est déroulée sans aucune anomalie. Tous les tests prénatals sont positifs. Pourtant, à sa naissance, Sacha est atteint d’une Épilepsie Partielle Migrante du Nourrisson :

C’est un syndrome épileptique rare mais sévère qui touche peu d’enfants en France. Celui-ci, apparait dans le 6 premiers mois de la vie d’un enfant et se manifeste par un début précoce de convulsions et de crises partielles presque continues qui touchent indépendamment les deux hémisphères du cerveau et qui peut provoquer un arrêt du développement psychomoteur de l’enfant.

Nous sommes le 20 avril 2013

Voici comment la maladie de notre enfant, bouleverse notre vie, ce 20 avril 2013 le jour de sa naissance.
Quelques minutes après l’accouchement, nous sommes dans la chambre de la maternité et nous voilà en train de découvrir le bonheur d’être parents. Sacha est dans son berceau et il dort paisiblement. Cela fait 3 heures qu’il est né. Subitement, il se met à pleurer fortement sans arrêt ! Il cyanose ! Son visage change brusquement de couleur! Il devient tout rouge, puis tout bleu voire noire. Subitement, il se coupe la respiration pendant 3 minutes. Face à cette situation, nous sommes complètements désemparés et effrayés. A l’instant même, nous ne savons pas comment réagir. Nous décidons d’appeler le personnel de la maternité. Notre fils est pris en charge par le pédiatre qui le place en observation. Ce jour-là, malgré tous les examens médicaux, notre petit trésor fait 3 fois les mêmes crises. Son état de santé se dégrade de plus en plus. Rapidement, l’équipe médicale du Puy en Velay décide alors de le transférer à l’hôpital Nord, à Saint Étienne, pour des examens plus approfondis. Pendant le trajet Sacha reçoit une dose de « gardénal » par voie veineuse (un anti-convulsant). À son arrivée à l’hôpital, il est admis en service de réanimation néonatale. On lui fait passer une batterie d’examens médicaux : fréquence cardiaque et respiratoire, saturation, échographie du cœur, échographie du cerveau, la ponction lombaire, I.R.M du cerveau, radiographie des poumons, EEG (pour électroencéphalogramme)….La liste est longue !
Notre trésor n’a plus de force. Il est épuisé par tous ces tests…Il ne se nourrit plus et a perdu 400 grammes en une semaine. L’équipe médicale décide alors de l’alimenter à l’aide d’une sonde gastrique. Pendant ce temps-là, nous ne sommes pas autorisés à le porter. Une décision très difficile à accepter.
Au quatrième jour, après une courte période de stabilité, Sacha rechute. Cette fois-ci, les crises sont de plus en plus fréquentes et violentes. Il fait en moyenne 10 crises par jour !

Fin avril 2013

Nous ne connaissons toujours pas les causes de la maladie de notre petit trésor. Il continue hospitalisé dans un état très critique. On l’a couché dans un berceau chauffant. Nous nous n’avons même pas la permission d’habiller notre enfant… C’est très dur de ne pas pouvoir lui mettre des vêtements que nous lui avons acheté. Seuls nous les parents, sommes autorisés à s’approcher de lui. Pour à penne le toucher, nous sommes obligés de nous couvrir de la tête aux pieds avec une tenue adaptée…Nous ne pouvons même pas montrer notre enfant à tous nos proches qui viennent nous rendre visite. Pour nous, c’est un moment très dur à vivre et à partager.
Malgré les examens qu’il a subit depuis son arrivé à l’hôpital, aucune anomalie a été détectée dans son cerveau. Seul le résultat du test électro-encéphalographie (E.E.G) est concluant. En effet, les médecins constatent que les crises provoquent dans son cerveau de fortes décharges électriques répétitives.
Aujourd’hui, nous vivons dans l’incertitude absolue concernant l’origine de la maladie de Sacha.

Dix Jours plus tard

Cela fait maintenant 10 jours que notre fils est toujours dans un état critique. Il est tellement faible qu’il a du mal à respirer. Vu son état de fatigue, les médecins décident de l’intuber durant une dizaine de jours. Pendant ce temps, on continue à lui donner des médicaments antiépileptiques. Mais, ceux-ci n’ont aucun effet réel sur l’évolution de la maladie. Il fait épisodiquement des crises et cette fois les symptômes sont un peu différents : clignement des paupières, tremblement des mains et des pieds, tremblement de la bouche, raideurs, désaturation, blocage respiratoire….En plus, il reste totalement endormi par les effets de certains médicaments antiépileptiques. Parfois, il ne montre aucun signe d’éveil et cela nous angoisse énormément.
Épuisée depuis l’accouchement, je dois malgré tout, tirer mon lait pour le nourrir à l’aide d’une sonde gastrique.

Nous sommes en mai 2013, Sacha a maintenant 1 mois

Aujourd’hui, il fait un moins que nous vivons dans le chagrin et l’angoisse permanente. Cela fait un moins que notre trésor est branché à l’oxygène sous la surveillance médicale intensive. Nous ne pouvons même pas encore le porter dans nous bras ni l’habiller convenablement avec ses propres vêtements.
Sacha est dans une grande souffrance physique et physiologique. Mais, face à sa maladie nous sommes totalement impuissants. Même les médecins qui nous accompagnent ne savent plus trop quoi faire ni quoi nous dire. Et plus le temps passe, plus nous avons l’impression que les médecins sont confus et indécis devant la maladie de notre enfant. Parfois, l’équipe médicale nous évite et refuse de répondre à nos interrogations. Nous sommes totalement désabusés par cette situation.
À l’hôpital on nous fait comprendre que Sacha a développé ce qu’on appelle en jargon médical le pharmaco résistance aux médicaments. En effet, depuis un mois d’hospitalisation, sept traitements différents ont été administrés : le gardénal, le Rivotril, le Sabril, le Kaneron, hydrocortisone, vitamine B9 et vitamine B6. Mais aucun n’a été efficace face à la résistance de crises d’épilepsie de notre enfant.

Mi-mai, des crises encore des crises

Sacha fait des crises convulsives très importantes. Il est transféré rapidement en service de réanimation pédiatrique dans un état critique. Une fois encore, il se coupe la respiration. On lui branche une C.P.A.P, une sorte d’appareil ventilateur qui pousse de l’air dans les voies respiratoires. À mon grand désarroi, je dois arrêter de tirer mon lait parce que les médecins décident de le mettre sous le régime cétogène afin de maintenir son corps en état de cétose, (c’est un régime alimentaire riche en lipides, pauvre en protides et en glucides). Malgré tous ces efforts, l’état santé de notre fils continue à se dégrader. Les crises sont tellement violentes qu’il tatycarde. Son rythme cardiaque est de 230 battements par minute. C’est trop pour un enfant de son âge !

Le 26 mai, le jour de la fête des mères est un cauchemar

Nous sommes le 26 mai, le jour de la fête des mères. Ce qui devrait être pour nous l’un de plus beau jour va se transformer en cauchemar: Le médecin nous convoque dans son bureau pour nous communiquer le verdict de dernières analyses. Il nous annonce froidement que l’état de la santé de notre fils est plus sérieux qu’il croyait. Selon lui, Sacha risque de mourir dans les jours à venir. Nous sommes complétement effondrés et attristés par ce qu’on vient d’entendre. Ce jour-là, on en veut à la terre entière !!
Après ce rendez-vous avec le médecin, nous commençons à prendre conscience de la gravité de la maladie de Sacha. Nous n’avons pas imaginé que ces crises pouvaient être si dévastatrices.

Juin 2013, nous retrouvons un peu d’espoir

Sacha est toujours hospitalisé. Après une période très agitée, nous retrouvons un peu d’espoir car nous ressentons quelques progrès… notre petit cœur prend un peu de force, il respire plus facilement et ses crises sont un peu moins violentes. Néanmoins, notre trésor est toujours sous régime cétogène et se nourri toujours par sonde gastrique. On lui fait régulièrement des bilans sanguins pour contrôler ses apports nutritifs

C’est le dimanche 16 juin la fête des pères

Pour la première fois, Sacha prend un bain enveloppé dans des serviettes avec son papa. C’est un moment unique ! Au début le bain était très difficile parce que notre trésor a la phobie de l’eau. Aujourd’hui, il apprend à apprécier ce moment et accepte même de le partager avec son papa Louis. C’est vraiment un grand moment de complicité entre lui et son papa.
Pour cette journée des pères, c’est le plus beau cadeau qu’il puisse lui offrir!
En ce début de moins de juin, notre petit trésor va beaucoup mieux… et pour la première fois, on le voit un peu éveillé ! Néanmoins, il commence à avoir du « retard » au niveau de son développement psychomoteur. Il ne bouge toujours pas ses membres et il est incapable de nous suivre du regard! Pour l’aider à stimuler ses membres, un kiné passe 4 fois par semaine et lui fait faire des petits entrainements.

Fin juin, malgré quelques améliorations, les crises sont toujours présentes

Malgré quelques améliorations, les crises sont toujours présentes. Nous cherchons toujours une explication à la maladie de notre enfant. C’est pour cette raison que nous avons pris la décision de contacter un autre neuro-pédiatre à Paris. Nous avons RDV le 23 septembre avec le professeur Olivier Dulac à l’hôpital de Necker. Il va falloir patienter quelques mois encore, avant de connaitre un autre avis médical. Cela va être très long !
Sacha n’arrive pas à téter correctement et se nourri très peu. Pour l’aider à saisir la tétine, nous décidons de le stimuler au niveau de la bouche. Peu à peu il commence à apprendre la succion et le réflexe de la tétine. Nous sommes tellement émus de voir notre petit trésor téter avec force. Parfois, il tète tellement vite qu’il a tendance à avaler sa sucette !! C’est peut-être les signes d’amélioration…
Je me rappellerai toujours de la première fois où Sacha est arrivé à finir son biberon de 30 ml d’eau. Même les médecins n’en revenaient pas ! C’est un énorme progrès !
Nous sommes tellement émus et submergés de joies que nous avons du mal à contenir nos larmes. Même s’il se nourri essentiellement à l’aide d’une sonde gastrique, nous essayons quand-même de lui donner du lait en biberon. Sacha apprécie de plus en plus le lait en biberon. Porter notre enfant dans nos bras et pouvoir le nourrir se transforme en vrai moment de tendresse et d’amour

Nous sommes le 31 juin. C’est un jour radieux !

Cela fait quelques jours que nous avons la permission de sortir à l’extérieure avec Sacha. Pour ce 31 juin, les infirmières font un super cadeau à notre trésor : un magnifique landau ! Notre fils a 2 mois et 10 jours aujourd’hui. Pour la première fois, nous allons nous promener dehors avec lui. Pour cette première promenade, papy et mamie sont présents. Ils sont très heureux et fiers de promener leur petit-fils en landau. Une journée inoubliable. Comme c’est merveilleux et émouvant de voir Sacha libre de sa chambre d’hôpital !

Juillet 2013, Sacha 3 mois

Notre fils a 3 mois et il est toujours hospitalisé. Malgré quelques améliorations, ses crises d’épilepsie persistent et lui gâche toujours sa vie. Il fait des mimique du visage, ses yeux sont révulsés et il regarde dans le vide…Le plus impressionnant ce sont ses apnées (il se coupe la respiration, son corps devient tout rigide et son visage se crispe). Pour sensibiliser ses membres et éviter des raideurs musculaires on lui fait pratiquer régulièrement de la kinésithérapie.

Mardi 16 juillet 2013 : 15 jours après son 1er biberon, les médecins lui retirent sa sonde gastrique. Notre fils est très beau sans rien sur le visage ! Nos efforts sont récompensée : Quel bonheur ce jour-là ! Sacha commence à prendre son biberon normalement. À partir de cette date, les médecins nous autorisent progressivement à sortir à l’extérieur avec notre enfant et même de l’emmener à la maison d’accueil, notre lieu de résidence pendant son hospitalisation. Nous avons aussi la permission d’aller nous promener dans le parc en famille. La sortie est de courte durée : 3 heures par jour. Mais pour nous, c’est un énorme cadeau. C’est comme si nous assumons pour la première fois, depuis sa naissance, notre rôle de parents ! C’est aussi un grand moment pour les grands parents et tous nos proches qui viennent nous rendre visite à la maison d’accueil. Cela fait du bien de pouvoir souffler un peu et de profiter de la vie en famille. Quelques jours après ses premières sorties, Sacha nous a fait le plus beau cadeau : Il nous a fait deux beaux sourires ! Nous sommes admiratifs de sa force et de son combat contre la maladie !

Fin juillet 2013, Sacha continue son combat contre la maladie

Malgré, tous ces progrès, notre trésor fait des crises sans arrêt ! Certaines de ses crises peuvent durer environ 10 minutes obligeant les médecins à lui injecter des doses de valium, un puissant anxiolytique qui l’endort complétement pendant plusieurs jours !

Aout 2013, notre première permission de sortie

Nous avons enfin une permission de 24 heures pour rentrer à la maison avec notre Trésor. Pour la première fois, Sacha découvre sa maison et sa chambre soigneusement décorée pour l’accueillir. C’est un grand bonheur de l’avoir à la maison avec nous. Mais en même temps, nous vivons avec beaucoup d’appréhension et angoisse. Nous avons peur de ne pas savoir maitriser certaines de ses grosses crises. Mais, nous avons appris petit à petit à maitriser notre peur et surtout à garder notre calme au moment de ses crises.
En dépit de tous ses traitements, Sacha ne guérit pas et nous sommes totalement désespérés et parfois désabusés par la médecine. Malgré cela, nous ne résignons pas face à la maladie de notre enfant.

Septembre 2013, enfin la vie à la maison !

Cela fait maintenant 10 jours que nous sommes rentrées définitivement à la maison. Sacha continue son hospitalisation à domicile et peu à peu il retrouve ses repères. Pour l’instant, une infirmière nous rend visite 3 fois par semaine. Le reste du temps nous devons faire face à la maladie tous seuls. Pour nous les parents, les journées et les nuits sont difficiles à gérer car Sacha ne dort pas et fait toujours de crises toutes les nuits. Pourtant, notre trésor va beaucoup mieux depuis qu’il est sorti de l’hôpital….Il accepte même de manger à la cuillère. Si pour certains parents, donner à manger à la cuillère à leurs enfants c’est quelque choses de banale, pour nous c’est un gros combat quotidien !
Après 3 semaines passées à la maison, Sacha fait quelques progrès même s’il fait constamment des crises et des convulsions. Il est toujours très fatigué et les effets de certains médicaments l’endorment complétement.
Nous commençons à apercevoir chez notre enfant des signes du retard psychomoteur : Son éveil est très peu développé et il est incapable de réagir à nos sollicitations.
Nous continuons le traitement de Sacha à la maison avec un emploi de temps très chargé : 3 fois par semaine du kiné, l’ostéopathe, le médecin, et neurologue, les infirmières…

Nous partons à Paris

Après avoir passé plusieurs jours à réunir son dossier médical, nous partions à Paris, à l’hôpital Necker.
Malgré toute l’angoisse, des interrogations et des doutes que nous avons dans notre tête et dans notre cœur, nous espérons avoir des réponses et des solutions à la maladie de notre enfant afin de pouvoir avancer et progresser dans une vie beaucoup plus sereine et moins angoissante.

C’est le jour tant entendu !
Pour ce long et fatiguant trajet, nous parton en V.S.L (7 heures de route !).
À l’hôpital Necker, la consultation va durer une journée et Sacha subit encore une fois, une série d’analyses médicales. Pour certains examens, le médecin nous annonce qu’il va falloir patienter quelques mois encore pour connaitre les résultats. En attendant, il nous avance quand même quelques explications. D’après lui, la maladie de Sacha a une origine génétique du gêne KCTN1 et qu’il risque de faire beaucoup de crises jusqu’à l’âge de 3 ans. Au-delà de ses 4 ans, notre trésor fera moins en moins des crises.
Nous sommes venus à Paris dans l’espoir de trouver une guérison pour notre petit trésor. Mais voilà, nous sommes encore une fois déçus et effondrés par ce verdit médical.

Nous quittons Paris, retour à la maison

Sacha continue son hospitalisation à domicile. Son état s’est nettement amélioré sur le plan respiratoire et il a de moins en moins besoin de l’oxygène. Mais, nous continuons notre combat contre la maladie…

Octobre 2013

En plus de ses crises répétitives, il attrape une bronchiolite qui vient encore dégrader son état de santé. Pour le soulager, un lui fait des séances de kiné respiratoire.

Mi-octobre, en pleine séance de kiné, notre fils est frappé par une série de crises très violentes : il est en insuffisance respiratoire et son visage dévient tout bleu. Paniqué, le kiné appelle une ambulance qui le transfert d’urgence à l’hôpital nord. Dès son arrivée à l’hôpital il est mis sous oxygène. Ce jour-là, nous avons eu une grosse peur car nous avons toujours en tête des mouvais souvenir de service de réanimation.

Entre le 30 octobre et le 18 novembre 2013, Sacha reste dans son lit branché à l’oxygène et les médecins lui administrent plusieurs traitements épileptiques différents sans aucun résultat réel sur son état.
Nous sommes dépassés par la situation et demandons donc des explications à l’équipe médicale.. D’autant plus que le neurologue nous avoue qu’il se sent incapable d’aider Sacha. Cela veut dire que les médecins stéphanois sont impuissants face à la maladie de notre enfant ? Cette situation nous met en colère et nous demandons le transféré de notre fils dans un autre hôpital : celui de Bron à Lyon. Notre demande a été acceptée.

Le 18 novembre 2013 Sacha est hospitalisé au service neurologique de l’hôpital de Bron (Lyon). À son arrivée le neurologue prend connaissance du dossier médicale de notre enfant. Le dossier est déjà bien compliqué.
À Bron, notre trésor est à nouveau branché à l’oxygène et subit à nouveau une série de traitements antiépileptiques. Malgré tous ces médicaments, notre enfant est toujours dans un état critique.

Nous approchons de Noël. Comme tous les parents, nous souhaiterions passer ce moment en famille, avec notre enfant. Nous demandons alors une permission de sortie. Mais après quelques hésitations, les médecins nous accordent la permission de rentrer à la maison le 20 décembre avec une hospitalisation à domicile. Sacha est ainsi suivi à la maison par une infermière qui passe régulièrement.

Nous sommes le 25 décembre

Nous fêtons notre premier noël en famille avec notre petit cœur. Bien qu’il soit malade nous lui réservons un moment d’amour et de bonheur… Le père Noël l’a bien gâté ce jour-là !
L’état de santé de Sacha ne lui permet pas de partager un vrai moment de complicité avec nous. Pourtant, nous avons apprécié ce beau moment de noël en famille, riche en émotions !

Janvier 2014, Sacha a aujourd’hui 10 mois

Notre petit trésor a aujourd’hui 10 mois. Il fait toujours beaucoup de crises, environ 60 par jours. Certaines sont plus violentes que d’autres. Pourtant, il s’alimente normalement et apprécie même les légumes.
Plus le temps passe et plus nous apprenons à accepter sa maladie même si certains de ses comportements sont très dure à supporter. Ce qui nous affecte le plus est le fait que Sacha soit incapable d’échanger avec nous par le regard (il ne régit pas à nous sollicitations).
En plus, Sacha est très sensible aux petits virus de l’hiver et cela ne facilite pas son quotidien.

Notre enfant au du sérieux retard du développement psychomoteur. C’est pour l’aider dans son développement qu’un kiné et une psychomotricienne le suivent dans un CAMPS (Centre d’Action Médico-Sociale Précoce).
Nous avons arrêté l’hospitalisation à domicile car les soins pratiqués par les infirmières n’apportent pas grande chose à la guérison de notre fils.

En plus de notre combat quotidien contre sa maladie, nous devons encore nous battre contre l’administration pour qu’on l’accepte dans une crèche.
Aujourd’hui, après tant d’efforts, notre trésor est inscrit dans une crèche à quelques kilomètres de chez-nous. La directrice de la crèche a accepté de le prendre 2 heures par semaine uniquement à condition qu’un médecin et une infirmière soient présents dans l’établissement. Il faut bien comprendre que lors que ces deux personnes soignantes sont absentes, notre fils ne peut être accueilli à la crèche.

Février 2014, nous avons eu la peur de notre vie!

Depuis l’hospitalisation de Sacha à domicile, nous avons un emploi du temps bien chargé. Tous les jours, nous devons faire face à la maladie de notre enfant mais aussi gérer tous les «paperasses» quotidien. Cela nous fatigue énormément.
Ce mois-ci, Sacha refait de longues crises très violentes. Pour le soulager nous sommes obligés de lui administrer du « Buccalam », un traitement contre les crises convulsives aiguës et prolongées. Mais certaines de ses crises sont très difficiles à maitriser.

Un soir, avant le diner, Sacha devient tout bleu et il a du mal à respirer. Il a fallu le prendre à l’embut (avec un masque d’oxygène). Un moment très angoissant pour nous les parents. Mais notre petit trésor ne réagit pas comme d’habitude. Il est en grande souffrance physique et psychologique. Nous décidons alors de l’amener à l’hôpital le plus proche de chez-nous. Finalement, il s’agissait d’une une bronchiolite et deux otites qu’il l’a mis dans cet état.
Ce jour-là, nous avons eu la peur de notre vie car nous avons vu notre fils partir dans un autre monde!

Mars 2014, Sacha a 11 mois et continue son combat contre maladie

Papa reprend le travail. C’est donc, une nouvelle organisation et un souci supplémentaire pour maman qui se trouve seule à gérer la maladie de Sacha.
Notre petit trésor 11 mois. Ses crises d’épilepsies affectent tous les muscles de son corps ce qui explique la lenteur de son développement psychomoteur. Il n’arrive pas à tenir sa tête et ne se tient pas assis…son corps fonctionne au ralentir. Pour stimuler ses muscles, nous l’amenons régulièrement chez un kiné et à la maison nous lui pratiquons de massages et petits exercices musculaires. Aujourd’hui, après tant d’efforts, nous sommes un peu déçu par la médecine conventionnelle et nous essayons d’autres médecines parallèles (l’hémopathie, la médecine chinoise, le magnétiseur, la sophrologie, le massage…). Mais, pour le moment rien ne marche ! Malgré tous ses traitements, nous ne parvenons pas à maitriser les crises et les convulsions de Sacha. Nous vivons dans la crainte au quotidien mais nous avons appris par la force de chose à surmonter ce moment très difficile. Depuis sa naissance, notre enfant a connu 19 traitements épileptiques différents. Aujourd’hui, notre petit trésor est sous Tégrétol un médicament utilisé pour traiter certains types de crises convulsives. Mais, pour le moment aucune amélioration n’a été constatée. Il fait toujours des crises et des convulsions très fortes.

Avril 2014, un fauteuil médicalisé pour Sacha

La maladie de Sacha l’empêche de se développer normalement. À 2 ans, notre petit trésor ne se tient toujours pas assis. Au C.A.M.P.S (Centre d’Action Médico-Précoce Social) on lui a fabriqué un fauteuil médicalisé qui va lui permettre de maintenir son dos droit et éviter qu’il prenne de mauvaises postures musculaires ou articulaires. Cela nous rassure un peu d’avoir notre trésor dans un fauteuil spécialisé mais en même temps, nous prenons conscience des lourdes conséquences de sa maladie. Aujourd’hui, nous sommes conscients que notre enfant aura énormément des difficultés à se développer normalement. Son handicap nous inquiète un peu mais c’est une étape de plus à affronter.